该研究揭示了鸭嘴兽奇特的十条性染色体起源于祖先头尾相连的环状结构，与包括人在内其他哺乳动物的性染色体是独立起源的。结果受到光明日报和纽约时报等媒体报道。

Egg-laying mammals (monotremes) are the only extant mammalian outgroup to therians (marsupial and eutherian animals) and provide key insights into mammalian evolution. Here we generate and analyse reference genomes of the platypus (Ornithorhynchus anatinus) and echidna (Tachyglossus aculeatus), which represent the only two extant monotreme lineages. The nearly complete platypus genome assembly has anchored almost the entire genome onto chromosomes, markedly improving the genome continuity and gene annotation. Together with our echidna sequence, the genomes of the two species allow us to detect the ancestral and lineage-specific genomic changes that shape both monotreme and mammalian evolution. We provide evidence that the monotreme sex chromosome complex originated from an ancestral chromosome ring configuration. The formation of such a unique chromosome complex may have been facilitated by the unusually extensive interactions between the multi-X and multi-Y chromosomes that are shared by the autosomal homologues in humans. Further comparative genomic analyses unravel marked differences between monotremes and therians in haptoglobin genes, lactation genes and chemosensory receptor genes for smell and taste that underlie the ecological adaptation of monotremes.

浙江大学生命科学研究院的周琦教授在博士生期间就从事性染色体和性别决定基因的演化研究，在2015年加入浙江大学以后在自然杂志子刊发表了一系列关于我国特有的五步蛇，和新几内亚岛的天堂鸟，以及为大众熟悉的北京鸭等等物种的性染色体演化的研究工作。他带领的由已毕业博士生李静为主的研究团队，通过与丹麦哥本哈根大学的张国捷教授，澳大利亚Adelaide大学Frank Grutzner教授进行国际合作，运用最新的生物信息学和基因组学的方法完成了一只雄性鸭嘴兽个体的精细基因组图谱。

之前鸭嘴兽的完整基金组的缺失，使得演化生物学家无法重构哺乳动物祖先的染色体。这一新的数据不仅解决了这一问题，而且还给鸭嘴兽所分泌的乳汁成分，周身毛发所相关的基因提供了重要线索。更重要的是，周琦小组的研究发现所组装出的十条鸭嘴兽的性染色体序列，相邻染色体头尾之间都有相同的序列作为它们配对的基础，而第一条染色体与最后一条染色体也具有一定的序列相似性，因此在鸭嘴兽的祖先中很有可能由十条染色体形成独特的染色体环状结构。另外鸭嘴兽的性染色体与包括人在内的其他哺乳动物没有任何相似性，所鉴定的性别决定基因也与人类不同，因此是在物种分歧以后独立形成。这就解决了长久以来悬而未决的鸭嘴兽性染色体演化之谜，工作受到了光明日报，科普时报和纽约时报的第三方媒体报道。并且这一工作与其他两项研究北京鸭与澳洲鸸鹋性染色体的研究论文于2021年1月同一天上线。其中2021年1月7日光明日报以“现生哺乳动物最近共同祖先基因组图谱构建成功”为题对该研究进行了报道，而纽约时报于1月9日以“A Question Hidden in the Platypus Genome: Are We the Weird Ones”进行了报道。小组的周琦教授为本文的共同通讯作者，而博士生李静为本文的共同第一作者。

团队照片

负责人：周琦

鸭嘴兽（Ornithorhynchus anatinus）是最早分化形成的哺乳动物之一，在哺乳动物的演化过程中占据非常重要的位置。它和人类在大约1.8亿年前有着共同的祖先，通过研究它的基因组，科学家们可以得知关于性状特征起源的诸多奥秘。

2021年1月7日，我院周琦实验室以浙江大学为第一或共同通讯单位在Nature, Genome Research和GigaScience在线分别发表鸭嘴兽、北京鸭和澳洲鸸鹋高质量染色体水平基因组和性染色体演化分析。其中发表于Nature的鸭嘴兽工作为周琦实验室与澳大利亚Adelaide大学Frank Grutzner团队、华大基因和丹麦哥本哈根大学张国捷团队共同合作完成，其他两项工作为周琦实验室独立完成。

中外科学家们首次成功构建出了包括人在内的所有现生哺乳动物共同祖先的基因组图谱。现代人有46条染色体，而人和鸭嘴兽的共同祖先很可能有60条染色体，这些染色体经过了很多次的变异才形成了今天的状态。

此次的研究对象除了鸭嘴兽，还包括短吻针鼹（Tachyglossus aculeatus）。它们都是单孔目的卵生哺乳动物，是现存哺乳动物中古老而原始的类型，在演化路径上孤独求索。

现存的单孔目动物一共仅有五种，由于它们排尿、排便、生殖都共用一个开口，因此被命名为单孔目（Monotreme）。它们曾经与人类有着共同的哺乳动物，1.8亿年前在演化路上形成两个分支，分别是人类所在的兽亚纲（Theria），鸭嘴兽所在的原兽亚纲（Prototheria）。后来，原兽亚纲的其他几个目纷纷灭绝，仅余单孔目；而其下的鸭嘴兽科，也仅余鸭嘴兽一种。

研究团队获得鸭嘴兽和针鼹的高质量基因组数据之后，通过对比人类、有袋类动物等基因组数据，得到不少关于演化的古早秘密——和其他哺乳动物一样，鸭嘴兽幼崽会依靠妈妈的乳汁长大，但它们也有着不少怪异之处，比如它们的性染色体数，是人类的五倍。

鸭嘴兽的性染色体比人类多，虽然人类与鸭嘴兽有着共同的祖先，但是在性染色体发展上却少有关联。人类有23对、46条染色体，其中有1对是性染色体，女性为XX，男性则为XY。鸭嘴兽则有5对性染色体，一共10条，雌性为10条X染色体，雄性有5条X染色体和5条Y染色体。

在对比了鸭嘴兽和鸟类的性染色体之后，研究团队发现，鸭嘴兽的性染色体反倒与鸟类的有更高的序列相似性。它们非常可能是通过多对古老的常染色体相互之间发生非同源的片段交换而产生，即发生了转座异位。产卵繁殖的鸭嘴兽在性染色体的层面上，也与鸟类有着不谋而合的倾向。

从基因组分析里能看出，鸭嘴兽和针鼹都丢失了许多牙齿和胃发育相关的基因，比如参与牙齿形成及牙釉基质矿质化的牙成釉细胞相关基因（Odontogenic ameloblast-associated Gene），引导ATP酶将氢离子泵入胃中、刺激胃酸分泌过程的胃泌素基因（Gastrin Gene），而这两个基因在我们人类身上仍存在。

科学探索，步履不停。从繁复的基因组中，我们逐渐读懂了一连串的生物密码，也正在一步步地揭开，关于远古生命的更多奥秘。